Diagnóstico: Displasia Esquelética Campomélica (Campomelic Dysplasia)

Bom... conforme já sugerido no ultrassom de 23 semanas de gestação, o diagnóstico da Melissa é Displasia Esquelética Campomélica. Vou colocar abaixo um resumo dessa displasia para as pessoas saberem o quanto minha princesa é guerreira e saudavel!!!!!!

O que o nome significa?

O termo "Campomelic"ou 'camptomélica "é de origem grega e significa literalmente membro curvado.

Quão comum é a Displasia Campomelica?

Displasia Campomelica é uma das formas mais raras de nanismo com membros curtos congênita. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 111.000 a 1 em 200.000 nascidos vivos.

A displasia é Campomelica é hereditária?

A Displasia Campomelica é tipicamente herdado por uma esporádica, autossômica dominante forma.

O que provoca Displasia Campomelica?

Displasia Campomelica é causada por uma mutação no gene SOX-9, localizado no cromossomo 17. A SOX-9 gene codifica para um fator de transcrição que é responsável pelo desenvolvimento da cartilagem normal e desenvolvimento sexual. 

Características físicas da Displasia Campomélica:

A displasia campomelica é caracterizada pela curva do fêmur e da tíbia . Alguns indivíduos podem ter essa condição, sem qualquer curvatura dos ossos longos, mas com outras características importantes. Estes pacientes são referidos como tendo displasia "acampomelic" camptomélica. Nós vamos limitar a discussão que se segue para pacientes com displasia Campomelic clássico.

Displasia campomélica pode ser uma condição letal. No entanto, uma proporção de crianças Campomelic pode sobreviver até a idade adulta. No período neonatal, desconforto respiratório, podem ocorrer devido à falta de desenvolvimento dos anéis cartilaginosos que suportam a árvore brônquica. A insuficiência respiratória pode levar à hipóxia lesão cerebral, em pacientes em geral com Displasia Campomelica têm inteligência acima da média.

Face e crânio:

- Longo e estreito crânio  

- Testa proeminente  

- Face plana com uma ponte nasal deprimida  

- Micrognatismo  

- Fenda palatina

Tronco de tórax e coluna:

- Pescoço curto, com pele redundante na nuca  

- Peito pequeno, estreito e em forma de sino  

- Onze pares de costelas 

- Abdômen protuberante

Braços e pernas:

- Anterior arqueamento do fêmur e da tíbia . 

- A subcutânea covinha profunda sobre o aspecto mais importante da tíbia .  

- Pés tortos , freqüentemente presentes em ambos os lados.

Quais são as características de raio-x?

As características radiológicas da Displasia Campomelica incluem arqueamento do fêmur e da tíbia . Normalmente, os pacientes apresentam atraso na ossificação do fêmur distal e proximal epífises tibial . Artérias da cabeça estão deslocadas. Os pedículos vertebrais são hipoplásicos ou não mineralizadas. vértebras cervicais são hipoplásicos. O tórax é pequeno e em forma de sino, com onze reforços, aparecendo ondulado e fino. Os primeiros metacarpos são curtos. Os ossos dos dedos do meio são curtos.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pré-natal é possível através da utilização de ultra-som da curvatura dos ossos longos, escápulas pequena, pés tortos e genitália ambígua. O diagnóstico é confirmado no nascimento ou pode ser confirmado com teste molecular de uma amostra de aminocentesis.

Se o diagnóstico é suspeitado, a análise cromossômica deve ser feito. Fêmeas fenotípica pode ter um cariótipo 46XY.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito através um exame físico e radiológico. Teste molecular pode ser feito para confirmar o diagnóstico.

Problemas no sistema músculo-esquelético

A curvatura óssea na Displasia campomélica é variável. Correção osteotomias (Osteotomia - corte cirúrgico do osso como um processo de realinhamento) do fêmur e da tíbia devem ser pré-formado para que a criança possa começar a ficar em pé e andar no tempo certo. O momento de tal cirurgia é influenciada pelo quadro respiratório da criança. Um período de casting é necessário no período pós-operatório imediato, seguido de longo prazo, contraventamento para manter a correção.

Luxações do desenvolvimento do quadril são normalmente gerenciados ao longo das linhas normais. Na infância, a base do tratamento é por meio de Pavlik . Se isso falhar, a cirurgia se torna necessária.

Cifose cervical é um problema inicial, secundária a insuficiência de formação do anterior cervical corpos vertebrais, que podem levar à compressão da medula espinhal. Cifoescoliose torácica é um problema grave, que pode exigir cirurgia.

O pé torto deve ser tratado ao longo das linhas de série com elenco corretiva e cirurgia, dependendo da gravidade do problema.

Problemas em outras partes do corpo

Árvore brônquica

A alteração mais significativa na Displasia Campomélica é a falta de desenvolvimento dos anéis cartilaginosos que apóiam a árvore brônquica . Estes anéis cartilaginosos normalmente mantem as vias respiratórias abertas. Fraco desenvolvimento da cartilagem pode causar o colapso dessas passagens, produzindo extremamente pequenas vias aéreas, causando insuficiência respiratória. Ao nascer, a criança pode exigir uma traqueostomia e longo prazo de ventilação em casa para os poucos primeiros anos de vida. Muitos não sobrevivem após o período neonatal.

Cardiopatias Congênitas

As cardiopatias congênitas foram encontradas em cerca de 25% dos casos. A anomalia mais comum é um canal arterial patente ou do forame oval patente Um ecocardiograma devem ser feitos para avaliar a presença de doença cardíaca congênita.

Trato geniturinário

Trato geniturinário : Hidronefrose (rins aumentados de volume), dilatação ureteral bilaterais são vistos em 1 / ³ dos pacientes. Hipoplasia renal cística renal, hipoplasia , ureteral estenose , e os cálculos renais têm sido descritos na literatura. Estes não representam riscos de saúde inicialmente, mas exige acompanhamento por um nefrologista / urologista, a longo prazo.

Reversão do Sexo

Algumas fêmeas fenotípicas podem ser geneticamente masculino.

Audição

Infecções recorrentes do ouvido médio, o fraco desenvolvimento dos ossos que normalmente conduta forma do crânio de som (ossículos auditivos) e anormal são alguns dos fatores que contribuem para perda auditiva. Qualquer suspeita de perda auditiva ou infecções recorrentes do ouvido médio deve levar a indicação de um cirurgião otorrinolaringologista / fonoaudiólogo para investigação posterior.

Coisas a observar:

- Dificuldade respiratória no período neonatal.  

- A análise cromossômica deve ser feito para avaliar a possível reversão sexual em fêmeas fenotípicas.  

- Um ultra-som renal-pélvica deve ser feito para avaliar as anomalias do trato geniturinário. 

- A instabilidade da coluna cervical devido à possibilidade de cifose cervical .

Referências:

1. Jones, Kenneth L. padrões reconhecíveis de malformação humana. Filadélfia, PA: Saunders Elsevier. 2006.
2. Norman, EK. Pedersen, JC. Stiris, G. Van der Hagen, CB. 1993. Campomelic displasia, uma condição pouco diagnosticada? European Journal of Pediatrics. 152: 331-333.
3. Scott, Charles I. Nanismo; Clínica. Symposium, 1988 40 (1) :21-24.
4. Spranger, Jurgen W. Brill, Paula W. Poznanski, Andrew: Osso. Displasias Um Atlas de desordem genética do desenvolvimento do esqueleto. Oxford: Oxford University Press. 2002.

Fonte:http://www.nemours.org/service/medical/orthopedics/dysplasia/campomelic.html